MIRACLE

MIRACLE – MultiomIcs based Risk stratification of Atherosclerotic CardiovascuLar disEase

Professori Minna Kaikkonen-Määtän tutkimusryhmä Itä-Suomen yliopiston A. I. Virtanen -instituutissa on saanut Euroopan innovaationeuvoston EIC:n rahoituksen MIRACLE-konsortiohankkeelle, jonka tavoitteena on parantaa valtimotaudin tunnistamista ja riskinarviointia. MIRACLE on Itä-Suomen yliopiston ensimmäinen hanke, joka on saanut arvostetun EIC-rahoituksen.

Ateroskleroosi eli valtimotauti on yksi maailman yleisimmistä kuolinsyistä. Taudille ominaisia ovat valtimonseinämiin kertyvät kovettumat eli plakit. Valtimotauti on monesti oireeton, ja aivoinfarkti tai sydänkohtaus voi olla sen ensimmäinen havaittava oire. Koska kyseessä on pahimmillaan hengenvaarallinen sairaus, on tärkeää pystyä tunnistamaan ihmiset, joilla on kohonnut riski sairastua valtimotautiin.

Valtimotaudin nykyisten riskiennustemallien hyödyllisyys on rajallinen, sillä ne perustuvat tyypillisesti perinteisiin riskitekijöihin, jotka eivät ota huomioon taudin moninaisuutta. Huomiotta ovat jääneet geneettisten riskitekijöiden vaikutukset jo elämän varhaisvaiheissa sekä erilaiset elämän aikana tapahtuvat altistukset, jotka johtavat geenien säätelyverkostojen häiriöihin. Lisäksi nykyiset mallit ennustavat valtimotaudin tavallisimpien ilmentymien, sepelvaltimotaudin, alaraajojen tukkivan valtimotaudin ja iskeemisen aivoinfarktin yhteisriskiä eikä niissä oteta huomioon lisääntyvää näyttöä taudin heterogeenisyydestä.

MIRACLE-hankkeessa pyritään korjaamaan nykyisten riskiennustemallien puutteita kehittämällä uusia multiomiikkapohjaisia malleja valtimotaudin ennustamiseen. Hankkeessa hyödynnetään suurimmista valtimotaudin genominlaajuisista assosiaatiotutkimuksista saatuja tietoja. Niiden avulla voidaan tunnistaa sepelvaltimotaudin, alaraajoja tukkivan valtimotaudin ja iskeemisen aivoinfarktin taustalla olevia yhteisiä ja toisistaan poikkeavia geneettisiä tekijöitä. Tutkijat keskittyvät myös sukupuoleen liittyvien tautimuotojen tunnistamiseen. Tämä tehdään tutkimalla veren merkkiaineita sekä geenien aktiivisuutta valtimonseinämien muutoksissa, joita esiintyy plakkien muodostumisen yhteydessä. Hankkeessa kehitetään monigeeninen riskipisteytysjärjestelmä, joka perustuu eri geneettisten tekijöiden ja niiden toiminnallisuuden analyysiin. Tämä kattava pisteytysjärjestelmä huomioi lisäksi verenkierrossa esiintyvät merkkiaineet, ja siten pyrkii ennustamaan aivoinfarktin ja sydänkohtauksen riskiä entistä tarkemmin. Näin voidaan mahdollistaa myös entistä varhaisemmat ja tehokkaammat hoidot.

Itä-Suomen yliopisto koordinoi MIRACLE-hanketta.