Uudet biomarkkerit ennenaikaisessa adrenarkessa (FinAdmiR)

Ennen murrosikää lapset käyvät läpi esipuberteettivaiheen, jota lääketieteessä kutsutaan adrenarkeksi. Tämä nimi muodostuu sanoista ”adren” (lisämunuainen) ja ”arke” (alku), ja se viittaa lisämunuaisen kypsymisen alkuun. Adrenarken aikana lisämunuaisten kuori aktivoituu ja alkaa tuottaa enemmän sukupuolihormoneja, jotka aiheuttavat ensimmäiset lapsuuden aikaiset kehossa tapahtuvat fyysiset muutokset, kuten hien hajun muuttumisen, ihon ja hiusten rasvoittumisen, aknen tai karvoituksen kasvun kainaloissa ja häpyalueella.

Adrenarken kliiniset merkit ilmenevät yleensä, kun tytöt ovat yli 8-vuotiaita ja pojat yli 9-vuotiaita. Joillakin lapsilla adrenarke kuitenkin ilmenee tavallista aiemmin, jolloin puhutaan ennenaikaisesta adrenarkesta. Useimmiten ennenaikainen adrenarke ei aiheuta terveysongelmia, mutta se saattaa joillain lapsilla lisätä aikuisiän terveysriskien, kuten ylipainon, poikkeavan sokeriaineenvaihdunnan ja hedelmällisyysongelmien, todennäköisyyttä.

Adrenarken ja erityisesti ennenaikaisen adrenarken syntymekanismit ovat edelleen tieteessä arvoituksia. Vielä ei tarkalleen tiedetä, mitkä tekijät käynnistävät tämän varhaisen lisämunuaisen kypsymisen, eikä lääkäreillä toistaiseksi ole keinoja tunnistaa niitä lapsia, joilla myöhempien terveysongelmien riski on korostunut. Tämä olisi kuitenkin tarpeen, jotta voisimme seurata riskilapsia ja tarvittaessa tarjota heille lääketieteellistä apua, sekä toisaalta välttääksemme tarpeetonta leimaamista niiden lasten kohdalla, joilla ennenaikainen adrenarke ei yhdisty merkittäviin terveysriskeihin tulevaisuudessa.

FinAdmiR-tutkimuksessa pyrimme selvittämään, miten lisämunuaisten kypsyminen tapahtuu ja löytämään mittareita, joiden avulla lääkärit voisivat tulevaisuudessa arvioida ennenaikaiseen adrenarkeen liittyviä terveysriskejä.

Tutkimus on vapaaehtoisille tehtävä pitkäaikainen seurantatutkimus, joka alkaa lapsen ollessa noin 5–9 vuoden ikäinen ja jatkuu aina varhaiselle aikuisiälle saakka (viimeinen suunniteltu seurantakäynti 18 vuoden iässä). Lapset kutsutaan ensikäynnin lisäksi tutkimuksiin heidän kehitysaikataulunsa mukaisesti eli adrenarken ilmaantuessa ja murrosiän eri vaiheissa sekä lopulta varhaisella aikuisiällä. Tutkimukseen etsitään lapsia, joilla on todettu tai epäillään ennenaikaiseen adrenarkeen sopivia oireita (tapausryhmä), mutta myös terveitä lapsia, joilla kehitysaikataulu on normaali (kontrolliryhmä). Tutkimus kestää yhteensä 10–12 vuotta. Seurantakäynnit järjestetään Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan tiloissa: ennenaikaisen adrenarken omaaville lapsille käyntejä on viisi ja kontrolliryhmään kuuluville kuusi.

Tutkimuskäynnit suorittaa lastenlääkäri yhdessä tutkimushoitajan kanssa ja jokainen käynti sisältää kliinisen tutkimuksen (mm. pituuden, painon ja verenpaineen mittaus), sukurauhasten ultraäänitutkimuksen, kehonkoostumuksen mittauksen InBody-laitteella (ei röntgensäteilyä) ja verinäytteen. Lisäksi osallistujilta otetaan sylki- ja hiusnäytteet sekä 24 tunnin virtsanäyte. Ensimmäisellä käynnillä keräämme tietoja lapsen ja perheen taustoista sekä elintavoista kyselylomakkeilla. Käynnit kestävät noin neljä tuntia, ja niihin saavutaan tyhjällä vatsalla verinäytteitä varten. Tarjoamme aamiaisen näytteenoton jälkeen.

Tutkimuksella on Pohjois-Savon Hyvinvointialueen organisaatiolupa sekä tutkimuseettisen toimikunnan puoltava lausunto. Kaikki kerätyt tiedot käsitellään luottamuksellisesti.