Oskari Timonen
Väitöskirjatutkija
Kliinisen lääketieteen yksikkö, Lääketieteen laitos, Terveystieteiden tiedekunta
oskari.timonen@uef.fi | 050 384 5404
Jatko-opiskelijana Molekulaarisen lääketieteen tohtoriohjelmassa (DPMM), Reetta Kälviäisen kliinisen epileptomologian tutkimusryhmässä. Ohjaajina Jussi Paananen ja Reetta Kälviäinen.
Tutkimustyön kohteena epilepsian genetiikka: kliinisen eksomi-sekvensoinnin data-analyysi ja datanhallinta, analyysiketjun kehitys ja REDCap hallinnointi (fenotyyppidatan keruuseen).
Julkaisut
6/6 kappaletta-
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. 2023. Nature genetics. 55: 1471-1482 -
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals
Epi25 Collaborative [incl. Kälviäinen, Reetta; Timonen, Oskari]. 2021. American journal of human genetics. 108: 965-982 -
Varanto: variant enrichment analysis and annotation
Timonen, O; Särkkä, M; Fülöp, T; Mattsson, A; Kekäläinen, J; Paananen, J. 2019. Bioinformatics. 35: 3154-3156 -
Lentiviral protein transduction with genome-modifying HIV-1 integrase-I-PpoI fusion proteins: studies on specificity and cytotoxicity
Turkki Vesa, Schenkwein Diana, Timonen Oskari, Husso Tiia, Lesch Hanna P, Ylä-Herttuala Seppo. 2014. Biomed research international. 2014;2014:379340.: Article ID 379340 -
The postprandial plasma rye fingerprint includes benzoxazinoid-derived phenylacetamide sulfates
Hanhineva Kati, Keski-Rahkonen Pekka, Lappi Jenni, Katina Kati, Pekkinen Jenna, Savolainen Otto, Timonen Oskari, Paananen Jussi, Mykkänen Hannu, Poutanen Kaisa. 2014. Journal of nutrition. 144: 1016-22 -
rDNA-directed integration by an HIV-1 integrase--I-PpoI fusion protein
Schenkwein D, Turkki V, Ahlroth MK, Timonen O, Airenne KJ, Ylä-Herttuala S. 2012. Nucleic acids research. : --