Jonna Männistö
Vieraileva tutkija
Kliinisen lääketieteen yksikkö, Lääketieteen laitos, Terveystieteiden tiedekunta
Julkaisut
15/15 kappaletta-
Comprehensive genetic rescreening improves diagnostic yield in congenital hyperinsulinism
Männistö, Jonna ME; Houghton, Jayne AL; Bennett, Jasmin J; Keskinen, Päivi; Tuomi, Tiinamaija; Ruuskanen, Heli; Viikari, Liisa A; Jokiniitty, Antti; Lähde, Jyrki; Raivo, Joose; Otonkoski, Timo; Huopio, Hanna; Flanagan, Sarah E, 2026, Journal of the Endocrine Society, 10, 4, 1-8. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Congenital hyperinsulinism in an individual with CHARGE syndrome and a pathogenic CHD7 variant
Ibeas, Consuelo; Giraudo, Franco; Männistö, Jonna ME; Flanagan, Sarah E; Mericq, Verónica, 2026, JCEM case reports, 4, 3, luag016. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Long-read sequencing enables trio-assisted phasing of de novo variants in the imprinted gene MAGEL2
Laver, Thomas W; Sangha, Preeah; Mallin, Lucy; Cohen, Michal; Ünsal, Yağmur; Demirbilek, Huseyin; Wakeling, Matthew N; Bennett, Jasmin J; Houghton, Jayne A L; Männistö, Jonna M E; Dempster, Emma; Flanagan, Sarah E, 2026, Journal of medical genetics, [First published March 31, 2026], 1-4. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Large copy number variants are an important cause of congenital hyperinsulinism that should be screened for during routine testing
Flanagan, Sarah E; Lazaridi, Isabella-Anna; Männistö, Jonna ME; Bennett, Jasmin J; Kalyon, Oguzhan; Johnson, Matthew B; Wakeling, Matthew N; Houghton, Jayne AL; Laver, Thomas W, 2025, Frontiers in endocrinology, 16, 1514916. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Non-coding cis-regulatory variants in HK1 cause congenital hyperinsulinism with variable disease severity
Bennett, Jasmin J; Saint-Martin, Cécile; Neumann, Bianca; Männistö, Jonna M E; Houghton, Jayne A L; Empting, Susann; Johnson, Matthew B; Laver, Thomas W; Locke, Jonathan M; Spurrier, Benjamin; Wakeling, Matthew N; Banerjee, Indraneel; Dastamani, Antonia; Demirbilek, Hüseyin; Mitchell, John; Stange, Markus; International Congenital Hyperinsulinism Consortium; Mohnike, Klaus; Arnoux, Jean-Baptiste; Owens, Nick D L; Zenker, Martin; Bellanné-Chantelot, Christine; Flanagan, Sarah E, 2025, Genome medicine, 17, 1, 17. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the loss of FOXA2 or its regulatory elements
Laver, Thomas W.; Wakeling, Matthew N.; Caswell, Richard C.; Bunce, Benjamin; Yau, Daphne; Männistö, Jonna M.E.; Houghton, Jayne A.L.; Hopkins, Jasmin J.; Weedon, Michael N.; Saraff, Vrinda; Kershaw, Melanie; Honey, Engela M.; Murphy, Nuala; Giri, Dinesh; Nath, Stuart; Tangari Saredo, Ana; Banerjee, Indraneel; Hussain, Khalid; Owens, Nick D.L.; Flanagan, Sarah E., 2024, European journal of human genetics, 32, 7, 813-818. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Congenital Hyperinsulinism and Novel KDM6A Duplications -Resolving Pathogenicity With Genome and Epigenetic Analyses
Männistö, Jonna M E; Hopkins, Jasmin J; Hewat, Thomas, I; Nasser, Fatima; Burrage, Joseph; Dastamani, Antonia; Mirante, Alice; Murphy, Nuala; Rzasa, Jessica; Kerkhof, Jennifer; Relator, Raissa; Johnson, Matthew B; Laver, Thomas W; Weymouth, Luke; Houghton, Jayne A L; Wakeling, Matthew N; Sadikovic, Bekim; Dempster, Emma L; Flanagan, Sarah E, 2024, Journal of clinical endocrinology and metabolism, 110, 5, e1524-e1530. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Mitä geenitutkimukset kertovat? : Diabetes ja perimä
Männistö, Jonna, 2024, Diabetes ja lääkäri, 53, 4, 19-23. D1 Artikkeli ammattilehdessä -
Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review
Naylor, Rochelle N; Patel, Kashyap A; Kettunen, Jarno L T; Männistö, Jonna M E; Stoy, Julie; Beltrand, Jacques; Polak, Michel; Vilsbøll, Tina; Greeley, Siri A W; Hattersley, Andrew T; Tuomi, Tiinamaija; ADA/EASD PMDI, 2024, Communications medicine, 4, 1, 145. A2 Katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Second international consensus report on gaps and opportunities for the clinical translation of precision diabetes medicine
Tobias, Deirdre K; Merino, Jordi; Ahmad, Abrar; Aiken, Catherine; Benham, Jamie L; Bodhini, Dhanasekaran; Clark, Amy L; Colclough, Kevin; Corcoy, Rosa; Cromer, Sara J; Duan, Daisy; Felton, Jamie L; Francis, Ellen C; Gillard, Pieter; Gingras, Véronique; Gaillard, Romy; Haider, Eram; Hughes, Alice; Ikle, Jennifer M; Jacobsen, Laura M; Kahkoska, Anna R; Kettunen, Jarno L T; Kreienkamp, Raymond J; Lim, Lee-Ling; Männistö, Jonna M E; Massey, Robert; Mclennan, Niamh-Maire; Miller, Rachel G; Morieri, M, 2023, Nature medicine, 29, 10, 2428-2457. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä