Geenien säätelyn genetiikka taudeissa - Heikkinen lab

Tavoitteemme on tunnistaa ja molekyylitasolla selittää geenin säätelytekijöiden toimintaa muokkaavaa ihmisen geneettinen vaihtelua, joka voi vaikuttaa sellaisten osittain perinnöllisten sairauksien kuten tyypin 2 diabeteksen tai Alzheimerin taudin syntyyn.

Hyödynnämme metabolisiin sairauksiin kohdistuvassa tutkimuksessamme mm. hiirigenetiikan työkaluja ja genominlaajuisia karttoja geenien ilmentymisestä ja kromatiinin aktiivisuudesta sekä kudos- että yksittäisen solun tasolla, tarkoituksenamme siirtää päälöydökset ihmisen metaboliaan vaikuttavan genetiikan piiriin metaboliareittien säätelyn konservaation kautta.

Neurodegeneratiivisten sairauksien osalta teemme laajalti yhteistyötä UEF:n Neuro RC:n tutkimusryhmien kanssa.

Uusien, todella kausaalisten geneettisten muutosten tunnistaminen ja mekanistinen selittäminen tarjoavat työkaluja monitekijäisten sairauksien ennustamiseen, alaluokitteluun ja henkilökohtaisen lääketieteen käyttöön.

Rahoitus

Suomen Akatemia, Diabetestutkimussäätiö, Itä-Suomen yliopisto