Sulje

Tarkenna hakuasi

Syövän molekyylipatologia ja genetiikka profiilikuva

Syövän molekyylipatologia ja genetiikka

Tutkimusryhmä
01.01.2022 -
Kliinisen lääketieteen yksikkö, Lääketieteen laitos, Terveystieteiden tiedekunta
Tiedot Ihmiset

Syövän molekyylipatologia, genetiikka, nestebiopsiat ja tekoälypohjainen data-analyysi

Tutkimuksemme keskittyy syöpien syntymekanismien, biologian ja etenemisen ymmärtämiseen hyödyntämällä molekyylipatologian, genetiikan, genomiikan ja biomarkkeritutkimuksen menetelmiä. Pyrimme tunnistamaan syövän kehittymiseen, taudin ennusteeseen ja hoitovasteeseen vaikuttavia tekijöitä sekä edistämään tutkimustiedon siirtymistä kliiniseen käyttöön.

Tutkimuksessa yhdistetään kudosnäytteisiin perustuvaa histopatologista ja molekyylipatologista analytiikkaa moderneihin genomiikan, transkriptomiikan ja bioinformatiikan menetelmiin. Digitaalinen patologia sekä tekoälyavusteinen kudos- ja kuva-aineistojen analyysi muodostavat keskeisen osan tutkimustoimintaa mahdollistaen kudosnäytteiden objektiivisen, kvantitatiivisen ja laajamittaisen arvioinnin. Tavoitteena on parantaa ymmärrystä syöpien molekulaarisesta monimuotoisuudesta sekä kehittää uusia ratkaisuja diagnostiikan, riskinarvioinnin, ennusteen määrittämisen ja yksilöllisten hoitovalintojen tueksi.

Keskeisenä tutkimusalueena ovat myös nestebiopsiat (liquid biopsy), joiden avulla syöpään liittyviä biomarkkereita voidaan tunnistaa verestä ja muista kehon nesteistä. Tutkimme muun muassa verenkierrossa esiintyviä syöpäsoluja (CTC, circulating tumor cells), kiertävää kasvain-DNA:ta (ctDNA), RNA:ta, solunulkoisia vesikkeleitä ja muita kasvaimesta peräisin olevia molekyylejä. Nestebiopsiat mahdollistavat syövän varhaisemman havaitsemisen, hoitovasteen seurannan, uusiutumisen tunnistamisen sekä kasvainten molekulaaristen ominaisuuksien tutkimisen vähemmän invasiivisesti kuin perinteiset kudosnäytteet.

Lisäksi kehitämme ja hyödynnämme tekoälyyn ja koneoppimiseen perustuvia menetelmiä multimodaalisen datan analysointiin. Yhdistämällä patologisia kuvia, genomista ja transkriptomista tietoa, nestebiopsia-aineistoja, kliinisiä muuttujia, biopankkiaineistoja sekä muita terveystietoja pyrimme tunnistamaan uusia biologisia yhteyksiä ja ennustemalleja. Tekoälypohjaiset analyysimenetelmät tukevat biomarkkereiden löytämistä, potilaiden riskiluokitusta sekä tarkkuuslääketieteen ratkaisujen kehittämistä ja käyttöönottoa.

Tutkimuksessa hyödynnetään laajoja biopankki-, rekisteri- ja potilasaineistoja, jotka mahdollistavat syövän riskitekijöiden, molekulaaristen mekanismien, tautiprosessien ja hoitotulosten tutkimisen väestötasolla. Näiden aineistojen yhdistäminen molekyyli- ja kuvantamisdataan luo ainutlaatuisen perustan uusien diagnostisten ja ennustavien biomarkkereiden tunnistamiselle.

Toiminta perustuu monitieteiseen yhteistyöhön perustutkimuksen, kliinisen tutkimuksen, patologian, genetiikan, bioinformatiikan, datatieteen ja terveystieteiden asiantuntijoiden välillä. Tiiviit kansalliset ja kansainväliset tutkimusverkostot mahdollistavat korkeatasoisen tutkimuksen sekä uusien biomarkkereiden, digitaalisten analyysimenetelmien ja tarkkuuslääketieteen ratkaisujen kehittämisen syövän ehkäisyn, diagnostiikan ja hoidon tueksi.

Tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on edistää yksilöllistä lääketiedettä, jossa syövän ehkäisy, diagnostiikka, ennusteen arviointi ja hoito perustuvat potilaan molekulaarisiin, kliinisiin ja ympäristötekijöihin. Yhdistämällä biologista tietoa, digitaalisia ratkaisuja ja tekoälyä pyrimme mahdollistamaan entistä tarkemman riskinarvioinnin, aikaisemman diagnostiikan sekä tehokkaamman ja yksilöllisemmän hoidon syöpäpotilaille.

 

Yhteistyö

  • Päivi Auvinen, KYS

  • Maarit Anttila, KYS

  • Katri Pylkäs, Oulun yliopisto

  • Jan Seppälä, KYS

  • Breast Cancer Association Consortium (BCAC)

  • Sami Heikkinen, UEF

  • Doug Easton, University of Cambridge, UK

  • Paul Pharoah, Cedars-Sinai Medical Center, CA, USA

  • Confluence Project

  • Itä-Suomen Biopankki

  • Itä-Suomen Genomikeskus

  • Tuomas Rauramaa, UEF

  • Kirsi Ketola, UEF

  • Jouni Ihalainen, VTT

  • Riitta Kaarteenaho, Oulun yliopisto

  • Reijo Sund, UEF

  • Leo Kärkkäinen, UEF

  • Otto Jokelainen, Mikkelin keskussairaala

  • Molekyylievoluutio: Kasvaimen solut muuttuvat ajan myötä geneettisesti. Muutokset voivat johtua esimerkiksi yksittäisten DNA:n emästen mutaatioista, kromosomien mutaatioista tai epigeneettisistä muutoksista. Molekyylievoluutio voi vaikuttaa kasvaimen aggressiivisuuteen, leviämiseen ja hoidon vastustuskykyyn. Syöpälääkkeiden kehittäminen perustuu suurelta osin ymmärrykseen näistä muutoksista.

    Kasvainten heterogeenisyys: Kasvaimet eivät ole yhtenäisiä massoja, vaan ne voivat sisältää erilaisia solutyyppejä, kuten nopeasti jakautuvia ja lepotilassa olevia soluja. Solujen erilaisuus perustuu klooneittain esiintyvien solujen erilaiseen mutaatiokirjoon. Heterogeenisyys voi vaikuttaa hoidon tehokkuuteen ja taudin uusiutumisen riskiin. Nykyaikainen lääketiede pyrkii ymmärtämään kasvainten heterogeenisyyttä yksilöllisemmän hoidon suunnittelun vuoksiTranslationaalinen tutkimuksemme kohdistuu molekyylievoluutiomekanismien tunnistamiseen. Tavoitteena on kyetä tunnistamaan taudin kehittymisen kannalta olennaiset piirteet ja seuraamaan näiden esiintymistä hoitojen aikana sekä ymmärtää hoitoresistenssin molekyylitason kehittymistä. Kasvaimen heterogeenisyyden vuoksi joitakin potilaita hoidetaan liian voimakkaasti, kun taas osa potilaista saattaisi hyötyä aggressiivisemmasta hoidosta. Tutkimuksemme kohdistuukin kasvaimen heterogeenisyyden parempaan tulkintaan syövän täsmähoidon kehittämiseksi.

  • Tutkimuksemme painottuu erityisesti syöpäriskin ennustamiseen, potilasennusteen mallintamiseen sekä uusien biomarkkereiden tunnistamiseen hyödyntämällä geneettistä, kuvantamiseen perustuvaa ja kliinistä tietoa. Kehitämme menetelmiä, jotka auttavat ymmärtämään syövän biologisia mekanismeja sekä tunnistamaan monimutkaisia vuorovaikutuksia molekulaaristen, kliinisten ja ympäristötekijöiden välillä.

    Merkittävä tutkimusalue on digitaalinen patologia, jossa kehitämme tekoälymenetelmiä histopatologisten kuvien analysointiin, solutyyppien tunnistamiseen, kudosrakenteiden segmentointiin ja kasvaimen mikroympäristön karakterisointiin. Samalla tutkimme tekoälyn luotettavuutta ja ennusteisiin liittyvää epävarmuutta, mikä on keskeistä kliiniseen käyttöön soveltuvien ratkaisujen kehittämisessä.

    Lisäksi hyödynnämme tekoälyä immunoterapioiden vasteen arvioinnissa sekä tarkkuuslääketieteen sovelluksissa. Kehittämämme menetelmät tukevat laskennallisen patologian, yksilöllisen lääketieteen ja datalähtöisen syöpätutkimuksen kehitystä sekä mahdollistavat laajojen biopankki- ja potilasaineistojen tehokkaan hyödyntämisen tutkimuksessa ja kliinisessä päätöksenteossa.

Avainsanat

epigenetiikka genomiikka kliininen lääketiede metastaasit syövän genetiikka

Professorit

Vanhemmat tutkijat

Tutkijatohtorit

Väitöskirjatutkijat

Teknikot

Muut ryhmän jäsenet

  • Maria Tengström Syöpätautien erikoislääkäri, LT
  • Ella Ikonen Väitöskirjatutkija
  • Jouni Kujala Tutkijatohtori
  • Henna Tynjälä Väitöskirjatutkija