Oskari Timonen
Väitöskirjatutkija
Kliinisen lääketieteen yksikkö, Lääketieteen laitos, Terveystieteiden tiedekunta
[email protected] | 050 384 5404
Jatko-opiskelijana Molekulaarisen lääketieteen tohtoriohjelmassa (DPMM), Reetta Kälviäisen kliinisen epileptomologian tutkimusryhmässä. Ohjaajina Jussi Paananen ja Reetta Kälviäinen.
Tutkimustyön kohteena epilepsian genetiikka: kliinisen eksomi-sekvensoinnin data-analyysi ja datanhallinta, analyysiketjun kehitys ja REDCap hallinnointi (fenotyyppidatan keruuseen).
Julkaisut
8/8 kappaletta-
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
Berkovic, Samuel F.; Neale, Benjamin M.; Zsurka, Gábor; Zizovic, Milena; Zimprich, Fritz; Zara, Federico; Zahnert, Felix; Zagaglia, Sara; Yücesan, Emrah; Yolken, Robert; Yis, Uluc; Yapıcı, Zuhal; Yamakawa, Kazuhiro; Wu, David; von Wrede, Randi; Wong, Isaac; Wolking, Stefan; Wolff, Markus; Wolf, Steven M.; Wiebe, Samuel; Widdess-Walsh, Peter; Weckhuysen, Sarah; Weber, Yvonne G.; Watts, Nick; Wagner, Ryan G.; von Spiczak, Sarah; von Brauchitsch, Sophie; Vlčková, Markéta; Vetro, Annalisa; Vari, Mar. 2024. Nature neuroscience. 27: 1864-1879 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Novel LAMC3 pathogenic variant enriched in Finnish population causes malformations of cortical development and severe epilepsy
Saarela, Anni; Timonen, Oskari; Kirjavainen, Jarkko; Liu, Yawu; Silvennoinen, Katri; Mervaala, Esa; Kälviäinen, Reetta. 2024. Epileptic disorders. 26: 498-509 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. 2023. Nature genetics. 55: 1471-1482 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals
Epi25 Collaborative [incl. Kälviäinen, Reetta; Timonen, Oskari]. 2021. American journal of human genetics. 108: 965-982 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Varanto: variant enrichment analysis and annotation
Timonen, O; Särkkä, M; Fülöp, T; Mattsson, A; Kekäläinen, J; Paananen, J. 2019. Bioinformatics. 35: 3154-3156 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Lentiviral protein transduction with genome-modifying HIV-1 integrase-I-PpoI fusion proteins: studies on specificity and cytotoxicity
Turkki Vesa, Schenkwein Diana, Timonen Oskari, Husso Tiia, Lesch Hanna P, Ylä-Herttuala Seppo. 2014. Biomed research international. 2014;2014:379340.: Article ID 379340 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
The postprandial plasma rye fingerprint includes benzoxazinoid-derived phenylacetamide sulfates
Hanhineva Kati, Keski-Rahkonen Pekka, Lappi Jenni, Katina Kati, Pekkinen Jenna, Savolainen Otto, Timonen Oskari, Paananen Jussi, Mykkänen Hannu, Poutanen Kaisa. 2014. Journal of nutrition. 144: 1016-22 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
rDNA-directed integration by an HIV-1 integrase--I-PpoI fusion protein
Schenkwein D, Turkki V, Ahlroth MK, Timonen O, Airenne KJ, Ylä-Herttuala S. 2012. Nucleic acids research. : -- A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä