Oskari Timonen
Väitöskirjatutkija
Kliinisen lääketieteen yksikkö, Lääketieteen laitos, Terveystieteiden tiedekunta
[email protected] | 050 384 5404
Jatko-opiskelijana Molekulaarisen lääketieteen tohtoriohjelmassa (DPMM), Reetta Kälviäisen kliinisen epileptomologian tutkimusryhmässä. Ohjaajina Jussi Paananen ja Reetta Kälviäinen.
Tutkimustyön kohteena epilepsian genetiikka: kliinisen eksomi-sekvensoinnin data-analyysi ja datanhallinta, analyysiketjun kehitys ja REDCap hallinnointi (fenotyyppidatan keruuseen).
Julkaisut
8/8 kappaletta-
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
Berkovic, Samuel F.; Neale, Benjamin M.; Zsurka, Gábor; Zizovic, Milena; Zimprich, Fritz; Zara, Federico; Zahnert, Felix; Zagaglia, Sara; Yücesan, Emrah; Yolken, Robert; Yis, Uluc; Yapıcı, Zuhal; Yamakawa, Kazuhiro; Wu, David; von Wrede, Randi; Wong, Isaac; Wolking, Stefan; Wolff, Markus; Wolf, Steven M.; Wiebe, Samuel; Widdess-Walsh, Peter; Weckhuysen, Sarah; Weber, Yvonne G.; Watts, Nick; Wagner, Ryan G.; von Spiczak, Sarah; von Brauchitsch, Sophie; Vlčková, Markéta; Vetro, Annalisa; Vari, Mar, 2024, Nature neuroscience, 27, 10, 1864-1879. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Novel LAMC3 pathogenic variant enriched in Finnish population causes malformations of cortical development and severe epilepsy
Saarela, Anni; Timonen, Oskari; Kirjavainen, Jarkko; Liu, Yawu; Silvennoinen, Katri; Mervaala, Esa; Kälviäinen, Reetta, 2024, Epileptic disorders, 26, 4, 498-509. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies, 2023, Nature genetics, 55, 9, 1471-1482. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals
Epi25 Collaborative [incl. Kälviäinen, Reetta; Timonen, Oskari], 2021, American journal of human genetics, 108, 6, 965-982. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Varanto: variant enrichment analysis and annotation
Timonen, O; Särkkä, M; Fülöp, T; Mattsson, A; Kekäläinen, J; Paananen, J, 2019, Bioinformatics, 35, 17, 3154-3156. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Lentiviral protein transduction with genome-modifying HIV-1 integrase-I-PpoI fusion proteins: studies on specificity and cytotoxicity
Turkki Vesa, Schenkwein Diana, Timonen Oskari, Husso Tiia, Lesch Hanna P, Ylä-Herttuala Seppo, 2014, Biomed research international, 2014;2014:379340., Article ID 379340. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
The postprandial plasma rye fingerprint includes benzoxazinoid-derived phenylacetamide sulfates
Hanhineva Kati, Keski-Rahkonen Pekka, Lappi Jenni, Katina Kati, Pekkinen Jenna, Savolainen Otto, Timonen Oskari, Paananen Jussi, Mykkänen Hannu, Poutanen Kaisa, 2014, Journal of nutrition, 144, 7, 1016-22. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
rDNA-directed integration by an HIV-1 integrase--I-PpoI fusion protein
Schenkwein D, Turkki V, Ahlroth MK, Timonen O, Airenne KJ, Ylä-Herttuala S, 2012, Nucleic acids research, 2012 Dec 28. [Epub ahead of print]. A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä