
Geenien säätelyn genetiikka taudeissa
Johtajat
Tavoitteemme on tunnistaa ja molekyylitasolla selittää geenin säätelytekijöiden toimintaa muokkaavaa ihmisen geneettinen vaihtelua, joka voi vaikuttaa sellaisten osittain perinnöllisten sairauksien kuten tyypin 2 diabeteksen tai Alzheimerin taudin syntyyn. Hyödynnämme metabolisiin sairauksiin kohdistuvassa tutkimuksessamme mm. hiirigenetiikan työkaluja ja genominlaajuisia karttoja geenien ilmentymisestä ja kromatiinin aktiivisuudesta sekä kudos- että yksittäisen solun tasolla, tarkoituksenamme siirtää päälöydökset ihmisen metaboliaan vaikuttavan genetiikan piiriin metaboliareittien säätelyn konservaation kautta. Neurodegeneratiivisten sairauksien osalta teemme laajalti yhteistyötä UEF:n Neuro RC:n tutkimusryhmien kanssa.
Uusien, todella kausaalisten geneettisten muutosten tunnistaminen ja mekanistinen selittäminen tarjoavat työkaluja monitekijäisten sairauksien ennustamiseen, alaluokitteluun ja henkilökohtaisen lääketieteen käyttöön.
Rahoitus
Suomen Akatemia, Diabetestutkimussäätiö, Itä-Suomen yliopisto
Yhteistyö
-
University of Texas Health San Antonio
-
Itä-Suomen yliopisto, Biolääketiede
-
Itä-Suomen yliopisto, Kliininen patologia ja oikeuslääketiede
-
Alzheimerin taudin molekyyligenetiikka 01.01.2022 -
-
NPH and Early AD 01.01.2010 -
-
Annakaisa Haapasalon ryhmä (Molekulaarinen neurodegeneraatio) 01.06.2015 -
-
Kardiovaskulaarinen Genomiikka (Kaikkonen tutkimusryhmä) 01.09.2015 -
-
Ei-koodaavat RNA-molekyylit rintasyövässä
-
Mechanisms of cancer and metabolic disease (Levonen Lab) 01.01.2010 -
Avainsanat
Julkaisut
65 kappaletta-
Integrative analysis of liver-specific non-coding regulatory SNPs associated with the risk of coronary artery disease
Selvarajan, Ilakya; Toropainen, Anu; Garske, Kristina M.; López Rodríguez, Maykel; Ko, Arthur; Miao, Zong; Kaminska, Dorota; Õunap, Kadri; Örd, Tiit; Ravindran, Aarthi; Liu, Oscar H.; Moreau, Pierre R.; Jawahar Deen, Ashik; Männistö, Ville; Pan, Calvin; Levonen, Anna-Liisa; Lusis, Aldons J.; Heikkinen, Sami; Romanoski, Casey E.; Pihlajamäki, Jussi; Pajukanta, Päivi; Kaikkonen, Minna U.. 2021. American journal of human genetics. 108: 411-430 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Multi-ancestry genome-wide association study accounting for gene-psychosocial factor interactions identifies novel loci for blood pressure traits
Sun, Daokun; Richard, Melissa A.; Musani, Solomon K.; Sung, Yun Ju; Winkler, Thomas W.; Schwander, Karen; Chai, Jin Fang; Guo, Xiuqing; Kilpeläinen, Tuomas O.; Vojinovic, Dina; Aschard, Hugues; Bartz, Traci M.; Bielak, Lawrence F.; Brown, Michael R.; Chitrala, Kumaraswamy; Hartwig, Fernando P.; Horimoto, Andrea R.V.R.; Liu, Yongmei; Manning, Alisa K.; Noordam, Raymond et al. [incl. Heikkinen, Sami; Lakka, Timo]. 2021. HGG advances. 2: 100013 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Multi-ancestry genome-wide gene-sleep interactions identify novel loci for blood pressure
Wang, Heming; Noordam, Raymond; Cade, Brian E.; Schwander, Karen; Winkler, Thomas W.; Lee, Jiwon; Sung, Yun Ju; Bentley, Amy R.; Manning, Alisa K.; Aschard, Hugues; Kilpeläinen, Tuomas O.; Ilkov, Marjan; Brown, Michael R.; Horimoto, Andrea R.; Richard, Melissa; Bartz, Traci M.; Vojinovic, Dina; Lim, Elise; Nierenberg, Jovia L.; Liu, Yongmei et al. [incl. Heikkinen, Sami]. 2021. Molecular psychiatry. 26: 6293-6304 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
The debatable presence of PIWI-interacting RNAs in invasive breast cancer
Kärkkäinen, Emmi; Heikkinen, Sami; Tengström, Maria; Kosma, Veli-Matti; Mannermaa, Arto; Hartikainen, Jaana M. 2021. Cancer medicine. 10: 3593 - 3603 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Toxicological transcriptome of human airway constructs after exposure to indoor air particulate matter: In search of relevant pathways of moisture damage-associated health effects
Nordberg, Maria-Elisa; Täubel, Martin; Heikkinen, Sami; Jalkanen, Kaisa; Köliö, Arto; Stranger, Marianne; Leppanen, Hanna; Hyvärinen, Anne; Huttunen, Kati. 2021. Environment international. 2022; 158: 106997 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Vitamin D Treatment Sequence Is Critical for Transcriptome Modulation of Immune Challenged Primary Human Cells
Malmberg, Henna-Riikka; Hanel, Andrea; Taipale, Mari; Heikkinen, Sami; Carlberg, Carsten. 2021. Frontiers in immunology. 12: 754056 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Gene-educational attainment interactions in a multi-ancestry genome-wide meta-analysis identify novel blood pressure loci
de Las Fuentes, Lisa; Sung, Yun Ju; Noordam, Raymond; Winkler, Thomas; Feitosa, Mary F; Schwander, Karen; Bentley, Amy R; Brown, Michael R; Guo, Xiuqing; Manning, Alisa; Chasman, Daniel I; Aschard, Hugues; Bartz, Traci M; Bielak, Lawrence F; Campbell, Archie; Cheng, Ching-Yu; Dorajoo, Rajkumar; Hartwig, Fernando P; Horimoto, A R V R; Li, Changwei et al [incl. Heikkinen, Sami; Lakka, Timo]. 2020. Molecular psychiatry. 2021; 26: 2111-2125 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
MicroRNAs Associated With Biological Pathways of Left- And Right-sided Colorectal Cancer
Eneh, Stralina; Heikkinen, Sami; Hartikainen, Jaana M; Kuopio, Teijo; Mecklin, Jukka-Pekka; Kosma, Veli-Matti; Mannermaa, Arto. 2020. Anticancer research. 40: 3713-3722 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
A multi-ancestry genome-wide study incorporating gene-smoking interactions identifies multiple new loci for pulse pressure and mean arterial pressure
Sung, Yun Ju; de Las Fuentes, Lisa; Winkler, Thomas W; Chasman, Daniel I; Bentley, Amy R; Kraja, Aldi T; Ntalla, Ioanna; Warren, Helen R; Guo, Xiuqing; Schwander, Karen; Manning, Alisa K; Brown, Michael R; Aschard, Hugues; Feitosa, Mary F; Franceschini, Nora; Lu, Yingchang; et al. (incl. Heikkinen, Sami; Kuusisto, Johanna; Laakso, Markku; Stancáková, Alena; Lakka, Timo A). 2019. Human molecular genetics. 28: 2615-2633 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä -
Abdominal adiposity and cardiometabolic risk factors in children and adolescents: a Mendelian randomization analysis
Viitasalo, A; Schnurr, TM; Pitkänen, N; Hollensted, M; Nielsen, TRH; Pahkala, K; Atalay, M; Lind, MV; Heikkinen, S; Frithioff-Bøjsøe, C; Fonvig, CE; Grarup, N; Kähönen, M; Carrasquilla, GD; Larnkjaer, A; Pedersen, O; Michaelsen, KF; Lakka, TA; Holm, JC; Lehtimäki, T; et al.. 2019. American journal of clinical nutrition. 110: 1079-1087 A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä