Geenien säätelyn genetiikka taudeissa

Tutkimusryhmä

Geenien säätelytekijät säätelevät kohdegeenejään sitoutuen spesifisiin DNA-jaksoihin kunkin tekijän tunnistamien signaalien aktivoimina. Geneettinen vaihtelu, joka kohdistuu näihin DNA-sitoutumisjaksoihin voi häiritä säätelytekijän kohdegeenien ilmentymistä. Se on myös mahdollinen lähde “puuttuvalle periytyvyydelle” monitekijäisissä sairauksissa kuten tyypin 2 diabeteksessa tai liikalihavuudessa, jotka selvästi ovat osittain perinnöllisiä.

Tavoitteemme on tunnistaa ja molekyylitasolla selittää geenin säätelytekijöiden toimintaa muokkaavaa ihmisen geneettinen vaihtelua, joka voi vaikuttaa sellaisten osittain perinnöllisten sairauksien kuten tyypin 2 diabeteksen syntyyn. Hyödynnämme tutkimuksessamme hiirigenetiikan työkaluja ja genominlaajuisia karttoja mm. geenien ilmentymisestä ja kromatiinin aktiivisuudesta sekä kudos- että yksittäisen solun tasolla, tarkoituksenamme siirtää päälöydökset ihmisen metaboliaan vaikuttavan genetiikan piiriin metaboliareittien säätelyn konservaation kautta.

Uusien, todella kausaalisten geneettisten muutosten tunnistaminen ja mekanistinen selittäminen tarjoavat työkaluja monitekijäisten sairauksien ennustamiseen, alaluokitteluun ja henkilökohtaisen lääketieteen käyttöön.

Bioinformatiivisen osaamisemme kautta teemme myös runsaasti yhteistyötä muiden tutkimusryhmien kanssa.

Rahoittajat
Suomen Akatemia, Diabetestutkimussäätiö

Tutkimusryhmän sivut

Avainsanat

Ryhmän jäsenet - UEF

Yhteistyökumppanit

Julkaisut