Geenien säätelyn genetiikka taudeissa

Tutkimusryhmä

Geenien säätelytekijät säätelevät kohdegeenejään sitoutuen spesifisiin DNA-jaksoihin kunkin tekijän tunnistamien signaalien aktivoimina. Geneettinen vaihtelu, joka kohdistuu näihin DNA-sitoutumisjaksoihin voi häiritä säätelytekijän kohdegeenien ilmentymistä. Se on myös mahdollinen lähde “puuttuvalle periytyvyydelle” monitekijäisissä sairauksissa kuten tyypin 2 diabeteksessa tai Alzheimerin taudissa, jotka selvästi ovat osittain perinnöllisiä.

Organisaatio

Biolääketieteen yksikkö, Lääketieteen laitos, Terveystieteiden tiedekunta

Tavoitteemme on tunnistaa ja molekyylitasolla selittää geenin säätelytekijöiden toimintaa muokkaavaa ihmisen geneettinen vaihtelua, joka voi vaikuttaa sellaisten osittain perinnöllisten sairauksien kuten tyypin 2 diabeteksen tai Alzheimerin taudin syntyyn. Hyödynnämme metabolisiin sairauksiin kohdistuvassa tutkimuksessamme mm. hiirigenetiikan työkaluja ja genominlaajuisia karttoja geenien ilmentymisestä ja kromatiinin aktiivisuudesta sekä kudos- että yksittäisen solun tasolla, tarkoituksenamme siirtää päälöydökset ihmisen metaboliaan vaikuttavan genetiikan piiriin metaboliareittien säätelyn konservaation kautta. Neurodegeneratiivisten sairauksien osalta teemme laajalti yhteistyötä UEF:n Neuro RC:n tutkimusryhmien kanssa.

Uusien, todella kausaalisten geneettisten muutosten tunnistaminen ja mekanistinen selittäminen tarjoavat työkaluja monitekijäisten sairauksien ennustamiseen, alaluokitteluun ja henkilökohtaisen lääketieteen käyttöön.

Rahoitus

Suomen Akatemia, Diabetestutkimussäätiö, Itä-Suomen yliopisto

Ryhmän sivut

Avainsanat

Ryhmän jäsenet - UEF

Yhteistyö UEF:n tutkimusryhmien kanssa

Yhteistyökumppanit

Julkaisut